A fibrose cística é a doença genética grave mais comum na infância. De acordo com dados do Ministério da Saúde Brasileiro, a sua incidência é de cerca de 1 caso positivo a cada 10 mil indivíduos no país.
Você já ouviu falar nessa patologia? Sabe como ela é causada? Conhece as opções de tratamento? Então, não deixe de ler este post. A seguir, explicaremos tudo sobre ela e responderemos a todas essas perguntas.
O que é fibrose cística?
Trata-se de uma doença hereditária que afeta diversas glândulas do corpo, fazendo com que produzam secreções anômalas. Em consequência disso, diversos tecidos e órgãos são danificados, principalmente nos pulmões e no trato digestivo.
Ainda, a fibrose cística é mais comum em caucasianos descendentes de europeus e americanos. Porém, em países de população miscigenada, como o Brasil, pode ocorrer em qualquer indivíduo.
Ademais, trata-se de uma patologia multissistêmica, ou seja, acomete diferentes órgãos do corpo de forma simultânea. Embora o pulmão seja o órgão mais afetado, o pâncreas, intestinos, glândulas sudoríparas e sistema reprodutor também são acometidos pela doença.
Quais são as causas?
A fibrose cística ocorre em razão de um defeito no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que provoca um desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que fabricam as secreções do corpo.
Com isso, há um comprometimento do funcionamento das glândulas exócrinas, que são responsáveis pela fabricação de muco, do suor e das enzimas pancreáticas, fazendo com que se tornem mais espessas e de difícil eliminação.
Quais são os sintomas da fibrose cística?
Por acometer diferentes órgãos, a condição provoca diferentes tipos de sintomas nos pacientes. Nos pulmões, as secreções mais espessas bloqueiam as pequenas vias aéreas, inflamando-as. Com o tempo, os gânglios linfáticos aumentam.
Ainda, no fígado, a doença pode ocasionar a formação de cálculos na vesícula biliar. Já o pâncreas pode ser completamente bloqueado pelas secreções, impedindo que as enzimas cheguem ao intestino e que haja uma redução na produção de insulina, o que provoca o diabetes.
Ademais, os recém-nascidos podem sofrer um bloqueio intestinal e necessitarem realizar uma cirurgia para desobstrução. Nos homens, a condição afeta o sistema reprodutor causando infertilidade. Já o suor produzido pelas glândulas sudoríparas se torna mais salgado do que o normal.
Como é o tratamento?
O tratamento da fibrose cística consiste em um programa terapêutico abrangente, que deve ser ministrado e acompanhado por médicos especialistas no assunto, nutricionistas, fisioterapeutas, psicólogos, assistente social e até um consultor genético.
Ainda, o objetivo do tratamento é prevenir e eliminar possíveis problemas pulmonares e digestivos, além de manter o paciente nutrido. As crianças e adolescentes precisam de acompanhamento psicológico para lidar com a impossibilidade de realizar atividades normais para sua idade. De modo geral, o tratamento resume-se a:
- uso de antibióticos e de medicamentos inalados para diluir as secreções, broncodilatadores e corticosteroides;
- alimentação rica em calorias;
- ingestão de suplementos vitamínicos;
- controle da insuficiência pancreática;
- fisioterapia respiratória;
- imunizações de rotina.
Portanto, como você pode perceber, a fibrose cística é uma doença grave e que traz muitos prejuízos à vida do paciente. Por isso, o tratamento precisa ser realizado e seguido conforme orientação médica.
Quer saber mais? Estou à disposição para solucionar qualquer dúvida que você possa ter, e ficarei muito feliz em responder aos seus comentários sobre este assunto. Leia outros artigos e conheça mais do meu trabalho como pediatra e pneumologista em Cuiabá!
